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トンプソン & トンプソン遺伝医学第2版 / ロバート・Ｌ・ナスバウム【本】

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内容詳細目次 : 序論/ ヒトゲノム入門/ ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能/ ヒトの遺伝学的多様性：変異と多型/ 臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理/ 染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常/ 単一遺伝子疾患/ 多因子疾患の遺伝学/ 集団における遺伝学的多様性/ ヒト疾患における遺伝的基礎の解明/ 遺伝性疾患の分子遺伝学的原理：ヘモグロビン異常症から学ぶ一般原理と教訓/ 遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎/ 遺伝性疾患の治療/ 発生遺伝学と先天異常/ 腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学/ リスク評価と遺伝カウンセリング/ 出生前診断とスクリーニング/ 医療、個別化医療へのゲノム学の応用/ 遺伝医学とゲノム医学における倫理的社会的課題

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